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美國(guó)賓州丹維爾市，Dana Atkinson（化名），這位在Geisinger醫(yī)學(xué)中心工作的38歲護(hù)士回想起一月份時(shí)接到的電話(huà)，失聲哭了起來(lái)，那個(gè)電話(huà)給她和兒女們的未來(lái)罩上一團(tuán)陰云，讓她久久不能釋?xiě)选?/span> 早幾個(gè)月，在一項(xiàng)常規(guī)體檢中，她被抽了一管血，簽了知情同意書(shū)，這份血樣要送到Regeneron制藥公司，做外顯子測(cè)序，便把這事拋在了腦后。直到電話(huà)里，一位Geisinger的研究協(xié)調(diào)員告訴她，她攜帶有一個(gè)罕見(jiàn)的突變，與長(zhǎng)QT間期綜合征相關(guān)。這是一種心律失常，心肌電活動(dòng)會(huì)突然失控，導(dǎo)致暈厥，甚至猝死。
電話(huà)里沒(méi)再說(shuō)什么，讓她去找專(zhuān)家顧問(wèn)。盡管有醫(yī)學(xué)背景，她不是不太清楚自己什么陽(yáng)性，只知道一定有事。她開(kāi)始懷疑自己的母親38歲的時(shí)候是怎么死的，就在她出生半年后，死于睡夢(mèng)中，尸檢無(wú)異常——長(zhǎng)QT間期綜合征的確不會(huì)在尸檢中留下什么線(xiàn)索。
專(zhuān)家告訴她，她只是攜帶有疾病相關(guān)突變，并不一定會(huì)發(fā)病；如果發(fā)病了，醫(yī)生也有辦法幫她降低發(fā)生其他問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。接著專(zhuān)家在她的族譜上指出還有哪些親人可能攜帶這個(gè)變異。于是她讓孩子們也做了測(cè)序，但暫未告訴家人結(jié)果。
這是一項(xiàng)全球最大的臨床基因組測(cè)序項(xiàng)目，也是美國(guó)平民能用得上的第一個(gè)項(xiàng)目，作為基礎(chǔ)醫(yī)療的一部分。過(guò)去2年內(nèi)還有400多名賓州市民像她一樣收到各種通知，如電話(huà)、信件、短信等。
這項(xiàng)目叫MyCode社區(qū)醫(yī)療行動(dòng)，由Geisinger醫(yī)療系統(tǒng)承辦，目前給92400多人做了外顯子測(cè)序，166000多人參加了這個(gè)研究。它最終要在其3百多萬(wàn)患者中招募50萬(wàn)人。Geisinger會(huì)征詢(xún)每位受試者，若發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)是否愿意接收通知，這部分項(xiàng)目叫GenomeFIRST Return of Results，約85%人表示同意。
這些測(cè)序結(jié)果除了用于研究疾病的防治外，Geisinger還想探討其他問(wèn)題，比如，缺乏遺傳學(xué)知識(shí)的基層醫(yī)務(wù)人員怎樣有效跟患者講解這些變異，以及建議有風(fēng)險(xiǎn)的親屬做相關(guān)檢測(cè)（所謂“瀑式級(jí)聯(lián)檢測(cè)”）。還有其他爭(zhēng)議，如患者應(yīng)該知道多少。
除了倫理、醫(yī)學(xué)、科研上的探討，還有個(gè)焦點(diǎn)是經(jīng)濟(jì)。現(xiàn)在Regeneron公司支付了每位受試者的初始測(cè)序費(fèi)用，換來(lái)患者測(cè)序數(shù)據(jù)及病歷的權(quán)限，但推廣到全國(guó)就不一樣了。這筆費(fèi)用該由保險(xiǎn)公司承擔(dān)，他們肯定會(huì)嚴(yán)防死守。 以上內(nèi)容來(lái)源于：解螺旋
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