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生物資訊

全民基因檢測(cè)離我們還有多遠(yuǎn)?

作者:bitebo 來(lái)源:本站 發(fā)布時(shí)間: 2017-11-27 17:31  瀏覽次數(shù):
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導(dǎo)讀
隨著基因測(cè)序成本下降,基因篩查漸漸走進(jìn)臨床,成為平民能消費(fèi)得起的檢查項(xiàng)目。但如果全面推廣,我們真的準(zhǔn)備好了嗎?某基因異常對(duì)患者來(lái)說(shuō)意味著什么,我們真的說(shuō)得清嗎?美國(guó)賓夕法尼亞州的一個(gè)項(xiàng)目,或許能帶我們看到一些未曾預(yù)見(jiàn)的麻煩,同時(shí)也是尋找解決辦法的開(kāi)始。

 

美國(guó)賓州丹維爾市,Dana Atkinson(化名),這位在Geisinger醫(yī)學(xué)中心工作的38歲護(hù)士回想起一月份時(shí)接到的電話,失聲哭了起來(lái),那個(gè)電話給她和兒女們的未來(lái)罩上一團(tuán)陰云,讓她久久不能釋懷。

早幾個(gè)月,在一項(xiàng)常規(guī)體檢中,她被抽了一管血,簽了知情同意書,這份血樣要送到Regeneron制藥公司,做外顯子測(cè)序,便把這事拋在了腦后。直到電話里,一位Geisinger的研究協(xié)調(diào)員告訴她,她攜帶有一個(gè)罕見(jiàn)的突變,與長(zhǎng)QT間期綜合征相關(guān)。這是一種心律失常,心肌電活動(dòng)會(huì)突然失控,導(dǎo)致暈厥,甚至猝死。

 

電話里沒(méi)再說(shuō)什么,讓她去找專家顧問(wèn)。盡管有醫(yī)學(xué)背景,她不是不太清楚自己什么陽(yáng)性,只知道一定有事。她開(kāi)始懷疑自己的母親38歲的時(shí)候是怎么死的,就在她出生半年后,死于睡夢(mèng)中,尸檢無(wú)異常——長(zhǎng)QT間期綜合征的確不會(huì)在尸檢中留下什么線索。

 

專家告訴她,她只是攜帶有疾病相關(guān)突變,并不一定會(huì)發(fā)病;如果發(fā)病了,醫(yī)生也有辦法幫她降低發(fā)生其他問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)。接著專家在她的族譜上指出還有哪些親人可能攜帶這個(gè)變異。于是她讓孩子們也做了測(cè)序,但暫未告訴家人結(jié)果。

 

這是一項(xiàng)全球最大的臨床基因組測(cè)序項(xiàng)目,也是美國(guó)平民能用得上的第一個(gè)項(xiàng)目,作為基礎(chǔ)醫(yī)療的一部分。過(guò)去2年內(nèi)還有400多名賓州市民像她一樣收到各種通知,如電話、信件、短信等。

 

這項(xiàng)目叫MyCode社區(qū)醫(yī)療行動(dòng),由Geisinger醫(yī)療系統(tǒng)承辦,目前給92400多人做了外顯子測(cè)序,166000多人參加了這個(gè)研究。它最終要在其3百多萬(wàn)患者中招募50萬(wàn)人。Geisinger會(huì)征詢每位受試者,若發(fā)現(xiàn)疾病風(fēng)險(xiǎn)是否愿意接收通知,這部分項(xiàng)目叫GenomeFIRST Return of Results,約85%人表示同意。

 

這些測(cè)序結(jié)果除了用于研究疾病的防治外,Geisinger還想探討其他問(wèn)題,比如,缺乏遺傳學(xué)知識(shí)的基層醫(yī)務(wù)人員怎樣有效跟患者講解這些變異,以及建議有風(fēng)險(xiǎn)的親屬做相關(guān)檢測(cè)(所謂“瀑式級(jí)聯(lián)檢測(cè)”)。還有其他爭(zhēng)議,如患者應(yīng)該知道多少。

 

除了倫理、醫(yī)學(xué)、科研上的探討,還有個(gè)焦點(diǎn)是經(jīng)濟(jì)。現(xiàn)在Regeneron公司支付了每位受試者的初始測(cè)序費(fèi)用,換來(lái)患者測(cè)序數(shù)據(jù)及病歷的權(quán)限,但推廣到全國(guó)就不一樣了。這筆費(fèi)用該由保險(xiǎn)公司承擔(dān),他們肯定會(huì)嚴(yán)防死守。

 

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